jueves, 26 de mayo de 2011

Enfermedades Autosómicas Dominantes: Acondroplasia

=3 Segunda entrada del día, porque quede debiendo la de ayer...  


Acondroplasia









Gen afectado: FGFR3


Localización: Cromosoma 4


Se describen dos tipos de mutaciones:

  • G1138A: representa el 98% de los casos de Acondroplasia, y como su nombre lo dice es una mutación en el nucleótido numero 1138 de la proteína codificada (que es un receptor), el cambio es de una Guanina por una Adenina 
  • G1138C: con el 2% de los Acondroplásicos, y al igual que la anterior la mutación es en nucleótido 1138, con la "sutil" diferencia de que la Guanina es reemplazada por una Citosina.


Aquí el cromosoma 4, con la localización del gen de la Acondroplasia en en brazo corto (parte superior).


Fisiopatogenia:
Como ya dijimos este gen codifica para un receptor: el Receptor 3 del Factor de Crecimiento fibroblástico, a este receptor se une el Factor de Crecimiento Fribroblástico (FGF) e inhibe la proliferación de los condrocitos.

(Les pido una disculpa porque no encontré una imagen del receptor =/, ni en mis libros, se las debo).

Sintomatología:
  • Acortamiento de los brazos y piernas
  • Tronco largo y estrecho


  • Manos en forma de tridente


  • Lordosis lumbar... Esa curvatura a nivel lumbar es la lordosis...


  • Frente prominente
  • Poseen una inteligencia normal, pero retraso del desarrollo motor
  • Codos con rotación limitada
  • Puente nasal deprimido

  • Mandíbula pequeña
  • Apiñamiento y torceduras dentales, debidas al poco espacio de la mandíbula, ya que sus Dientes conservan un tamaño normal.
  • Apnea obstructiva
  • Pie plano
  • Hidrocefalia
  • Estenosis de la trompa de Eustaquio, por lo que son propensos a la sordera


Expectativa de vida:
Normal  
Aunque al crecer el foramen magno puede causar compresión del tronco cerebral, causando la muerte súbita

Dx
Clínica:  se observa al nacer, ya que es bastante evidente una exploración física detallada es suficiente.
Se puede confirmar con un estudio radiológico




Fuente:
Y por supuesto =3... la exposición de mis compañeros en clase... .__. no se si quieran que diga sus nombres, pero por si acaso xD los dejo en el anonimato =3... prometo preguntarles y si me dejan, decir quienes son...

Y ustedes dirán... que no creo, pero pro si lo dicen xD no seria mas fácil darse a la pereza??? y mejor escanear tus apuntes y subirlos como imagen??? no te tomas ni cinco minutos la hoja!!! .__. pero si hago eso, pues bueno, yo se que a ustedes,como a mi... nos encanta el copy-paste xD... así que les tengo consideración y bueno la razón mas importante es que... .___. ya vieron como escribo...  (,,#゚Д゚)

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